In Denemarken bleek een spermadonor met een zeldzame genetische mutatie, gekoppeld aan 200 kinderen, het risico op kinderkanker te verhogen
Een zorgwekkende vondst heeft de wereld van zaaddonatie opgeschud. Een anonieme Deense zaaddonor, werkzaam onder het pseudoniem “Kjeld”, blijkt verbonden te zijn aan bijna 200 kinderen die zijn verwekt in meer dan 67 klinieken verspreid over 14 landen. Deze donor draagt een zeldzame genetische mutatie die het risico op kinderkanker verhoogt.
Zaaddonatie: hoop maar ook vragen
Zaaddonatie is van groot belang voor veel onvruchtbare koppels, zeker gezien de problemen in landen als Frankrijk. Volgens een rapport van Inserm uit 2019 (Inserm is het Franse nationale instituut voor gezondheid en medisch onderzoek), heeft tussen 15% en 25% van de Franse koppels moeite om na 12 maanden pogingen zonder anticonceptie zwanger te raken. Oorzaken van onvruchtbaarheid zijn onder meer ovulatiestoornissen bij vrouwen en verminderde kwaliteit van sperma bij mannen.
In Denemarken, waar één van de grootste zaadbanken ter wereld zit, biedt zaaddonatie veel mensen nieuwe kansen. De praktijk brengt echter ook risico’s met zich mee, zoals de zaak rond de donor met de TP53-mutatie laat zien. Die mutatie zat in een klein deel van zijn spermacellen en werd vóór donatie niet ontdekt, wat vragen oproept over hoe goed huidige screeningsmethodes zeldzame mozaïsche mutaties kunnen opsporen.
Wat betekent die genetische mutatie?
Het betrokken gen, TP53, codeert voor het eiwit p53, vaak “de bewaker van het genoom” genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het controleren van DNA en voorkomt tumoren door beschadigd DNA te repareren of zieke cellen te laten afsterven. Een mutatie in TP53 maakt p53 minder effectief, waardoor het lichaam zich slechter kan weren tegen kanker.
De mutatie werd pas ontdekt nadat in april 2020 een kind met kanker als drager werd geïdentificeerd. Drie jaar later volgde een tweede waarschuwing toen opnieuw een kind werd getroffen. Nadere analyse van het donorsperma bevestigde dat die zeldzame genetische afwijking aanwezig was. De donor zelf was klinisch onaangedaan, omdat de mutatie zich niet in de rest van zijn lichaam bevond; hij had geen symptomen van de aandoening.
De rol van screening bij donatie
De standaard screening vóór donatie miste deze specifieke mutatie, wat laat zien hoe moeilijk het is om zeldzame genetische afwijkingen op te sporen. ScienceAlert en DR (de Deense publieke omroep) hebben deze zaak naar buiten gebracht. Volgens de Europese Zaadbank, “is de specifieke mutatie een zeldzame TP53-mutatie die nog niet eerder is beschreven”, waarmee wordt onderstreept dat screeningsprocedures verder verfijnd moeten worden.
Doordat het donorzaad breed verspreid werd, zijn er alleen al in Denemarken 99 kinderen geboren, wat de mogelijke gevolgen van onopgemerkte genetische risico’s bij zaaddonatie duidelijk maakt. Hoewel dit een uitzonderlijke situatie is, herinnert het eraan dat voortdurende waakzaamheid en verbeteringen in medische screening nodig zijn om de gezondheid van donor‑kinderen te beschermen.
De discussie over genetische mutaties en kinderziekten blijft een belangrijk thema binnen de reproductieve geneeskunde. Zaaddonatie blijft een belangrijke methode om wensouders te helpen, wat benadrukt dat het nodig is om procedures en analyses te blijven verbeteren om onvoorziene risico’s zo veel mogelijk te beperken. Voor de betrokkenen blijft het belangrijk een balans te vinden tussen hoop en voorzichtigheid.